Review of: Rödlinghausen

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On 20.09.2020
Last modified:20.09.2020

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I gliomi ottici sono tipicamente asintomatici e non richiedono un trattamento a meno che non aumentino progressivamente di dimensioni.

I pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 possono anche avere cambiamenti nelle pareti arteriose che possono portare alla sindrome di Moyamoya stenosi o occlusione delle arterie all'interno e intorno al circolo di Willis con formazione di piccole arterie collaterali , o aneurismi dell'arteria intracranica.

Alcuni bambini presentano problemi di apprendimento e lieve macrocefalia. Bambini e adolescenti con neurofibromatosi di tipo 1 potrebbero avere leucemia mielomonocitica cronica leucemia mielomonocitica giovanile e rabdomiosarcoma.

Nella neurofibromatosi di tipo 2, possono svilupparsi neurinomi dell'acustico bilaterali, che diventano sintomatici nell'infanzia o nella tarda adolescenza.

Questi causano perdita dell'udito e vertigini, e talvolta cefalea o debolezza facciale. Possono presentarsi masse bilaterali dell'VIII nervo cranico vestibolococleare.

I familiari possono presentare gliomi, meningiomi o schwannomi. Non si sviluppano neuromi acustici, e i pazienti non diventano sordi.

Inoltre, non si sviluppano altri tipi di tumori che a volte si verificano nei disturbi neurocutanei. Si possono sviluppare altri sintomi, a seconda della localizzazione dello schwannoma.

Vedi anche guidelines for the diagnosis and management of individuals with NF1 from the United Kingdom Neurofibromatosis Association Clinical Advisory Board, guidelines for the health supervision of children with NF1 da una collaborazione di esperti, clinical practice guidelines for the care of adults with NF1 dall'American College of Medical Genetics and Genomics.

Caratteristica lesione ossea p. Un schwannoma nonvestibulare patologicamente confermato e un parente di 1o grado che soddisfi i criteri di cui sopra.

Adattato da Martuza RL, Eldredge R : neurofibromatosi 2 neurofibromatosi bilaterale acustica. N Engl J Med 11 —, ; additional data from Plotkin SR, Blakeley JO, Evans DG, et al : Update from the International Schwannomatosis Workshop: From genetics to diagnostic criteria.

Am J Med Genet A 3 —, , and Chen SL, Liu C, Liu B, et al : Schwannomatosis: A new member of neurofibromatosis family.

Chin Med J Engl 14 —, Per neurofibromi sintomatici, eventualmente chirurgia o rimozione mediante laser o elettrocauterio.

I neurofibromi che provocano sintomi importanti possono richiedere la rimozione chirurgica o, se piccoli, la rimozione tramite laser o elettrocauterio.

Ci sono studi clinici in corso su diversi trattamenti medici per i neurofibromi plessiformi e spinali, tra cui l'uso del sirolimus.

Esistono 3 tipi di neurofibromatosi NF : neurofibromatosi di tipo 1, neurofibromatosi di tipo 2 e schwannomatosi, causate da mutazioni genetiche.

Non esiste un trattamento specifico, ma i neurofibromi che causano sintomi gravi possono essere rimossi chirurgicamente.

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