Tuffarsi in una piscina fredda, cefalea temporalesca e un enigma diagnostico

Apr. 28, 2016 / Reumatologia & Immunologia/ Ricerca

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Di Leonard H. Calabrese, DO

Case study

Una donna di 63 anni generalmente sana con una storia di emicrania era in vacanza in Toscana con il marito nel luglio 2013. Si tuffò in una piscina fredda per la sua consueta nuotata mattutina. Dopo aver nuotato tre giri, ha sperimentato il peggior mal di testa della sua vita, ” che è venuto su come un razzo.”Non ha perso conoscenza, ma ha sentito un po’ di confusione. Decise di dormire e si svegliò dopo poche ore con continui mal di testa e confusione, oltre a nausea e vomito. Dopo aver contattato il suo medico di medicina generale nella loro casa di New York, suo marito ha trasportato la donna in un pronto soccorso a Siena, in Italia.

Una TAC ha rivelato una piccola emorragia subaracnoidea e la donna è stata ricoverata nell’unità di terapia intensiva. Il mal di testa si placò ma tornò 12 ore dopo. Un angiogramma e una risonanza magnetica hanno dimostrato più aree di stenosi e perline, e di nuovo il mal di testa si è attenuato. Tre giorni dopo, ancora ricoverato in ospedale, il mal di testa divampò di nuovo dopo un bagno “freddo”. Un’altra TAC ha mostrato sanguinamento aggiuntivo. A questo punto, è stata evacuata per via aerea a New York City.

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Angiogrammi cerebrali che mostrano aree di stenosi vascolare multipla in un caso di RCVS (a sinistra) e compensazione delle anomalie sei settimane più tardi (a destra).

In città, i neurologi hanno escluso l’aneurisma e hanno riconosciuto irregolarità vascolari indicative di spasmi o vasculite del sistema nervoso centrale. È stata trattata con un regime immunosoppressivo in prima linea per la vasculite. I suoi mal di testa si placarono, ma lei ha continuato a sentirsi male nel corso delle prossime settimane. Il suo team l’ha indirizzata a un reumatologo di New York, che ha astutamente riconosciuto che i suoi sintomi e la sua storia, insieme al suo uso di 10 anni di inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI), hanno suggerito una diagnosi diversa: sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile (RCVS).

Questo reumatologo mi ha chiamato e ho accettato di vedere immediatamente il paziente. Lei e suo marito sono andati a Cleveland.

Sulla base della totalità della sua presentazione, abbiamo confermato una diagnosi di RCVS, suggerito di interrompere la sua immunoterapia e spiegato che il suo caso era classico sotto ogni aspetto, compresa la sua ricaduta nelle prime tre settimane. L’abbiamo informata che l’esposizione al freddo può innescare RCVS e che i nostri studi hanno dimostrato che è improbabile che RCVS si ripresenti dopo l’episodio iniziale. Abbiamo suggerito di interrompere anche l’SSRI, praticare tecniche di rilassamento (meditazione consapevole e yoga), cambiare la sua dieta ed evitare alcuni altri farmaci.

Come la paziente ha notato nella sua lettera 2014 alla Cleveland Clinic: “Ho saputo dallo scorso autunno che non soffrivo di quello che era stato diagnosticato come un caso debilitante e probabilmente progressivo di vasculite. Piuttosto, avevo sperimentato e mi stavo riprendendo dagli RCV molto meno letali.”Il paziente sollevato continua a fare bene tre anni dopo e la risonanza magnetica di follow-up e gli ultrasuoni si sono normalizzati.

Segni e sintomi di RCVS

RCVS è probabilmente un disturbo nel tono regolatore vascolare cerebrale, anche se i meccanismi precisi responsabili di questo squilibrio rimangono sconosciuti. RCVS è associato con emorragia subaracnoidea e meno comunemente ischemico o ictus emorragico in circa il 30 per cento dei pazienti. La sindrome da encefalopatia reversibile posteriore ha una presentazione simile e si trova nel 25% dei pazienti con RCVS.

Un’incredibile serie di precipitanti istantanei, apparentemente irrilevanti, può indurre RCV. In questo caso è stata l’esposizione al freddo, ma abbiamo anche visto inneschi di stress emotivo, come l’ansia di parlare in pubblico; attività sessuale; fare la doccia; avere un movimento intestinale; tosse o emozione intensa. Ho trattato un’attrice che faceva una scena di morte in Shakespeare che è crollata sul palco con il caratteristico mal di testa a tuono.

Coloro che sono esperti nell’identificazione di RCV possono praticamente fare la diagnosi al telefono. Per coloro che non lo sono, è un profondo enigma diagnostico.

Sottolineiamo i seguenti cinque criteri che devono essere soddisfatti per una diagnosi definitiva di RCV:

  1. Acuta grave mal di testa, spesso rombo di tuono, con o senza segni e sintomi neurologici
  2. Dimostrazione di multifocale segmentale dell’arteria cerebrale vasocostrizione via diretta (catetere) o indiretta angiografia
  3. Assenza di emorragia subaracnoidea aneurismatica
  4. normale o quasi Normale liquido cerebrospinale di analisi
  5. Dimostrazione di reversibilità della angiografico entro 12 settimane dall’esordio della malattia

Abbiamo descritto per la prima volta questi criteri nel 2007 seminale articolo su RCVS negli Annali di Medicina Interna. RCVS è una malattia il nostro gruppo ha definito e studiato nel corso degli ultimi 25 anni; siamo diventati un leader clinico in questo disturbo e vedere diversi pazienti al mese.

Sonda per indizi: Altri fattori predisponenti

Cinque pazienti su sei con RCV sono donne, suggerendo fattori ormonali. I farmaci da prescrizione e le droghe d’abuso sono anche associati agli RCV. SSRI e marijuana sono precipitanti molto comuni. Sono stati coinvolti anche vasocostrittori simpaticomimetici, decongestionanti, cocaina, anfetamine e preparati a base di erbe.

Spesso i pazienti non sono disponibili su fattori precipitanti-come l’attività sessuale o l’uso di farmaci. Chiediamo ai pazienti di portare tutti i loro farmaci e integratori a un appuntamento.

La ricerca continua: Costruire una biobanca, database

Sotto la direzione del mio collega, Rula Hajj-Ali, MD, abbiamo sviluppato un approccio di ricerca robusto a questo disturbo e il RJ Fasenmyer Center for Clinical Immunology biobank raccoglie campioni di sangue, DNA, RNA e liquido cerebrospinale da pazienti RCVS. Speriamo di identificare biomarcatori che aiuteranno a delineare la patogenesi degli RCV, migliorare la diagnosi, identificare gli obiettivi terapeutici e sviluppare trattamenti migliori e strategie preventive.

Che la presentazione classica di questo paziente non sia stata apprezzata clinicamente su entrambe le sponde dell’Atlantico illustra la necessità di una maggiore consapevolezza in tutta la professione, soprattutto perché i pazienti con RCV spesso si presentano ad altre specialità, tra cui neurologia, ginecologia e cure primarie. Sono fiducioso che la conoscenza della diagnosi RCVS continuerà a crescere tra i medici di tutte le specialità. Ciò contribuirà a ridurre la diagnosi errata ed evitare la terapia immunosoppressiva non necessaria per centinaia di persone.

Il Dr. Calabrese è direttore del R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology nel Dipartimento di malattie reumatiche e immunologiche della Cleveland Clinic.

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    leonard calabrese reversible cerebral vasocostriction syndrome (RCVS)

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